Journal C'est à Dire 164 - Mars 2011

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V A L D E M O R T E A U

Montlebon

Laure, 11 ans, atteinte du syndrome de Prader-Willi

nome, dont le caractère fort la conduit parfois à la colère, autre conséquence de la maladie, est scolarisée à l’école Pergaud en C.L.I.S. (classe d’inclusion sco- laire). En parallèle, elle est sui- vie par le S.E.S.S.A.D. de Mor- teau (service d’éducation spé- ciale et de soins à domicile). L’année prochaine, elle devrait être prise en charge dans une unité localisée d’inclusion sco- laire au collège. Il est même pré- vu qu’elle déjeune avec ses petits camarades à la cantine. Un test pour Laure qui entretient un rapport particulier à la nourri- ture. Et puis il y a les loisirs. Ses parents ne cessent de la moti- ver pour l’inviter à participer à des activités. “Ce sont des enfants qui ont besoin d’être sti- mulés. On tire Laure vers le haut

tant qu’on le peut. Plus elle gran- dit et plus c’est difficile. Elle a tendance à remettre en cause les activités que nous lui proposons, elle nous questionne en perma- nence. Ce n’est pas simple au quo- tidien. La difficulté de dialogue apparaît comme les prémices à la crise d’adolescence.” Il y a une activité à laquelle Lau- re ne dit jamais non, c’est l’équitation. Au contact des che- vaux, elle rayonne de bonheur. T.C. Renseignements : Réunion d’information sur le syndrome de Pra- der-Willi organisée par l’association du même nom le 21 mai à Franois.

La famille Ruprecht a appris à vivre avec la maladie de Laure qui est née avec un syndrome neurogénétique rare. Une vingtaine de cas en Franche-Comté sont recensés, dont deux dans le Val de Morteau.

À 11 ans, Laure a la mali- ce despetitesfillesdeson âge.Maisellen’estpasune enfant tout à fait comme les autres. Elle est née avec le syn- drome de Prader-Willi, une mala- die neurogénétique rare qui s’accompagne le plus souvent de retards moteurs et mentaux, et de troubles de l’alimentation pouvant conduire à l’obésité. En Franche- Comté, on dénombre une vingtai- ne de cas dont deux dans le Val de Morteau(unenaissancesur15000à 20 000 en France). À l’occasion des dix ans de l’antenne régionale de l’association Prader-Willi, Élo- die Ruprecht, la maman de Lau- des stades de la vie et des per- sonnes qui en sont atteintes. Après une grossesse sans encombre, ce n’est qu’à la nais- sance du bébé que les médecins ont établi le diagnostic suite à de multiples examens. “Les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi sont hypotoniques, c’est-à-dire qu’ils ne bougent pas” résume Élodie. La faiblesse du tonus musculaire de Laure se traduisait aussi par une absen- ce du réflexe de succion. “Pen- dant quatre mois, elle a donc été alimentée par une sonde. Ce n’est pas facile d’admettre qu’il y a un problème, ça l’est encore moins de l’accepter” confie la maman. Une situation pénible à vivre pour les parents qui découvraient l’existence de cette pathologie neurogénétique avec leur enfant. Pour en savoir davantage, le pre- mier réflexe de la jeune mère a été d’aller chercher des ren- seignements sur Internet. Une démarche qu’elle ne recommande re, parle de cette maladie non hérédi- taire en général, qui connaît des évolutions diverses en fonction

pas au regard de l’abondance d’informations déroutantes et inquiétantes parfois qui circu- lent le sujet. “On trouve des choses très générales alors que chaque cas est particulier.” Aujourd’hui, si elle avait un conseil à donner aux parents confrontés à cette situation, ce serait de se rap- procher de l’association Prader- Willi auprès de laquelle elle a elle-même trouvé une écoute. Finalement, toute la famille a appris à vivre avec cette mala- die pour accompagner Laure dans son développement. Élodie Ruprecht est particulièrement attentive à l’alimentation de sa fille. “Elle n’a pas le réflexe de dement, ces enfants peuvent ren- contrer des problèmes de sur- poids avec toutes les conséquences que cela peut avoir. C’est pour cette raison qu’ils doivent suivre un régime hypocalorique. Dès le début, nous avons été très stricts sur la nourriture” dit-elle. Cet- te rigueur alimentaire, contrai- gnante, sans sucre et sans matiè- re grasse, ne facilite pas l’intégration sociale de ces enfants écartés des goûters d’anniversaire, eux qui ont déjà un tempérament plutôt indé- pendant. Mais Laure se porte bien phy- siquement. Cependant, elle suit une scolarité adaptée à son ryth- me. La jeune demoiselle auto- Élodie Ruprecht avec une photo de leur fille lorsqu’elle était bébé. Depuis, le couple a eu un deuxième enfant, un garçon. Cette seconde gros- sesse a nécessité un suivi particulier. satiété. Comme chez toutes les personnes qui ont le syndrome Prader- Willi, manger, chez elle est une obsession. Rapi-

Inscription au 03 81 48 20 82. www.prader-willi.fr

Ses parents ne cessent de la motiver.